aneuploide ne demek?

Aneuploidi

Aneuploidi, bir hücrede veya organizmada kromozom sayısının normal diploid (2n) setten farklı olması durumudur. Bu durum, bir veya daha fazla kromozomun eksik olması (monozomi) veya fazla olması (trizomi) şeklinde görülebilir. Aneuploidi, genellikle mayoz veya mitoz bölünmesi sırasında kromozomların ayrılmaması (non-disjunction) sonucu ortaya çıkar.

Aneuploidinin Nedenleri:

Non-disjunction: Kromozomların veya kardeş kromatitlerin hücre bölünmesi sırasında düzgün bir şekilde ayrılmaması.
Gecikmiş Anafaz: Kromozomların anafaza geçişinde gecikme yaşaması ve kutuplara doğru düzgün çekilememesi.
Sentromer Problemleri: Sentromer bölgesindeki sorunlar, kromozom ayrılmasını etkileyebilir.

Aneuploidinin Sonuçları:

Aneuploidi, genellikle organizma üzerinde ciddi etkilere neden olur. Bu etkiler, kromozom sayısındaki değişikliklere ve dolayısıyla gen dozajındaki dengesizliklere bağlıdır. İnsanlarda görülen bazı yaygın aneuploidi örnekleri şunlardır:

Trizomi 21 (Down Sendromu): 21. kromozomdan bir fazla kopya bulunması. (Down Sendromu Nedir?)
Trizomi 18 (Edwards Sendromu): 18. kromozomdan bir fazla kopya bulunması.
Trizomi 13 (Patau Sendromu): 13. kromozomdan bir fazla kopya bulunması.
Turner Sendromu (Monozomi X): Kadınlarda bir X kromozomunun eksik olması. (Turner Sendromu Nedir?)
Klinefelter Sendromu (XXY): Erkeklerde bir veya daha fazla X kromozomunun bulunması. (Klinefelter Sendromu Nedir?)

Aneuploidi, düşük yapma veya doğum kusurlarına yol açabilir. Ayrıca, bazı kanser türlerinde de aneuploidi görülmektedir.

Aneuploidinin Teşhisi:

Aneuploidi, prenatal tanı yöntemleri (amniyosentez, koryon villus örneklemesi) veya doğum sonrası kromozom analizi (karyotip analizi) ile teşhis edilebilir. Yeni nesil dizileme (NGS) teknolojileri de aneuploidi tespiti için kullanılmaktadır.