sma ne demek?

SMA (Spinal Musküler Atrofi), omuriliğin ön boynuz hücrelerindeki motor nöronların kaybına neden olan genetik bir hastalıktır. Bu motor nöronlar, kasların hareket etmesini sağlayan sinyalleri beyinden kaslara taşır. SMA'da bu nöronların kaybı kas zayıflığına ve atrofiye (kas kütle kaybına) yol açar. Hastalık, bebeklik döneminde ortaya çıkabileceği gibi, yetişkinlikte de ortaya çıkabilir. Belirtiler ve şiddet, SMA türüne ve hastalığın ne kadar ilerlediğine bağlı olarak büyük ölçüde değişir.

SMA'nın başlıca özellikleri şunlardır:

• Genetik kökenli: SMA, SMN1 genindeki bir mutasyon nedeniyle oluşur. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan bir protein olan hayatta kalma motor nöron proteini (SMN) üretmekten sorumludur. SMN1 genindeki mutasyonlar, yetersiz SMN proteini üretimine ve motor nöronların bozulmasına neden olur.
• Progresif hastalık: SMA genellikle progresiftir, yani zamanla kötüleşir. Kas zayıflığı ve atrofi giderek artar.
• Değişen şiddet: SMA'nın dört ana tipi vardır (Tip 1, 2, 3 ve 4), her tipin belirtileri ve hastalığın ilerleme hızı farklıdır. Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı) en şiddetli formdur ve bebeklik döneminde ortaya çıkar, genellikle solunum problemlerine ve erken ölüme yol açar. Tip 4 ise yetişkinlik döneminde ortaya çıkan en hafif formdur.
• Kas zayıflığı ve atrofi: SMA'nın en belirgin belirtisi kas zayıflığı ve atrofidir. Bu zayıflık genellikle vücudun proksimal (orta hatta yakın) bölgelerinde, özellikle kollar ve bacaklarda daha belirgindir.
• Solunum problemleri: Şiddetli SMA vakalarında, solunum kaslarının zayıflaması solunum problemlerine yol açabilir.
• Yutma güçlüğü (disfaji): SMA'lı bazı kişiler yutma güçlüğü çeker.
• Skolioz (omurga eğriliği): Kas zayıflığı omurga eğriliğine yol açabilir.

SMA'nın tedavisi:

SMA'nın tedavisi, hastalığın şiddetine ve hastanın yaşına bağlıdır. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Fizik tedavi: Kas gücünü ve fonksiyonunu korumak veya geliştirmek için kullanılır.
• İş terapisi: Günlük yaşam aktivitelerinde bağımsızlığı desteklemek için kullanılır.
• Konuşma terapisi: Yutma güçlüğü yaşayan kişiler için kullanılır.
• Solunum desteği: Solunum kaslarının zayıflaması durumunda gerekli olabilir.
• Nusinersen (Spinraza): Omuriliğe enjekte edilen bir ilaç olup, SMN protein üretimini arttırır.
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma): Tek bir dozda uygulanan bir gen terapisi.
• Risdiplam (Evrysdi): Oral yoldan alınan bir ilaçtır ve SMN protein üretimini arttırır.

SMA hakkında daha fazla bilgi için doktorunuza veya genetik danışmanına danışmanız önemlidir. Bu bilgiler genel bir bakış sunmaktadır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez.