sma ne demek?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi), motor nöronları etkileyen genetik bir hastalıktır. Motor nöronlar, beyin ve omurilikten kaslara sinyaller taşıyarak hareket etmemizi sağlar. SMA'da bu motor nöronlar zamanla kaybedilir, bu da kasların zayıflamasına ve erimesine (atrofi) yol açar.

Nedenleri:

SMA'nın temel nedeni, SMN1 genindeki bir mutasyondur. Bu gen, motor nöronların hayatta kalması için gerekli olan SMN proteinini üretir. SMN1 geninde mutasyon olan kişiler yeterli miktarda SMN proteini üretemezler, bu da motor nöronların işlevini kaybetmesine neden olur.

Tipleri:

SMA'nın farklı tipleri vardır ve bunlar genellikle belirtilerin başlama yaşına ve şiddetine göre sınıflandırılır:

• Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En şiddetli tiptir. Bebeklik döneminde başlar ve genellikle yaşamın ilk iki yılında ölümcüldür. Bebekler desteksiz oturamama, yutmada ve solunumda zorluk gibi belirtiler gösterirler.
• Tip 2: Belirtiler genellikle 6-18 ay arasında başlar. Bu çocuklar oturabilirler ancak desteksiz yürüyemezler. Yaşam süreleri değişkendir.
• Tip 3 (Kugelberg-Welander Hastalığı): Belirtiler genellikle çocukluk veya ergenlik döneminde başlar. Bu kişiler yürüyebilirler ancak zamanla kas zayıflığı yaşarlar. Yaşam süreleri genellikle normaldir.
• Tip 4: Yetişkinlikte başlar ve en hafif tiptir. Kas zayıflığı yavaş ilerler ve yaşam süresini önemli ölçüde etkilemez.

Belirtileri:

SMA'nın belirtileri tipine göre değişiklik gösterir, ancak genel olarak şunları içerebilir:

• Kas zayıflığı ve erimesi
• Hareket zorluğu
• Yutmada ve beslenmede zorluk
• Solunum problemleri
• Sırt eğriliği (skolyoz)
• Titreme

Tanı:

SMA tanısı genellikle genetik testlerle konulur. Bu testler, SMN1 genindeki mutasyonları tespit eder.

Tedavi:

SMA için kesin bir tedavi olmamakla birlikte, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedaviler mevcuttur. Son yıllarda, gen tedavisi ve SMN proteinini artırmaya yönelik ilaçlar geliştirilmiştir.

• Nusinersen
• Risdiplam
• Onasemnogen%20Abeparvovec

Bu tedaviler, SMA'lı bireylerin yaşam sürelerini uzatmaya ve motor fonksiyonlarını iyileştirmeye yardımcı olabilir. Fizyoterapi, solunum desteği ve beslenme desteği de SMA tedavisinin önemli bir parçasıdır.