Sitosterolemi, kanda anormal derecede yüksek bitki sterolleri (fitosteroller) seviyelerine neden olan nadir görülen, kalıtsal bir metabolizma bozukluğudur. Bu durum, özellikle <a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/sitosterol" target="_blank">sitosterol</a> ve kampesterol olmak üzere bitki sterollerinin bağırsaklardan aşırı emilimine ve safra yoluyla yetersiz atılımına yol açar.
Nedenleri:
Sitosterolemi, ABCG5 veya ABCG8 genlerindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu genler, bitki sterollerinin bağırsaklardan emilimini ve safra yoluyla atılımını düzenleyen proteinleri kodlar. Bu genlerdeki mutasyonlar, bu proteinlerin işlevini bozarak bitki sterollerinin kanda birikmesine neden olur.
Belirtileri:
Sitosterolemi olan kişilerde şu belirtiler görülebilir:
Tanı:
Sitosterolemi tanısı, kanda yüksek bitki sterolleri seviyelerinin tespit edilmesiyle konulur. Genetik testler de mutasyonu doğrulamak için yapılabilir.
Tedavi:
Sitosterolemi tedavisinin temel amacı, kandaki bitki sterolleri seviyelerini düşürmektir. Tedavi yöntemleri şunları içerir:
Erken tanı ve tedavi, sitosteroleminin komplikasyonlarını önlemeye yardımcı olabilir.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page