pmnl ne demek?

PMNL (Periyodik Miyeloid Nötrofili)

PMNL, Periyodik Miyeloid Nötrofili anlamına gelir. Bu, genellikle otozomal dominant geçişli nadir bir genetik hastalıktır. Hastalığın temel özelliği, yaklaşık 21 günde bir tekrarlayan, periyodik nötrofili ataklarıdır.

Temel Özellikler:

• Periyodik Nötrofili: Nötrofil sayısında döngüsel artışlar.
• Genetik Geçiş: Genellikle otozomal dominant kalıtım gösterir.
• Semptomlar: Ataklar sırasında ateş, halsizlik, karın ağrısı ve artralji gibi semptomlar görülebilir.
• Neden: Genellikle ELA2 genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir.

Tanı ve Tedavi:

Tanı, kan sayımı sonuçlarının periyodik olarak izlenmesi ve genetik testlerle doğrulanır. Tedavi, semptomları hafifletmeye yöneliktir ve genellikle ataklar sırasında destekleyici bakım içerir. Ağır vakalarda G-CSF (Granülosit Koloni Uyarıcı Faktör) kullanımı düşünülebilir.