pleiotropi ne demek?

Pleiotropi (İngilizce pleiotropy; Yunanca πλείων pleion, anlamı "daha çok"; τρέπειν trepein, anlamı "döndürmek, değiştirmek") tek bir genin birden fazla fenotipik özelliği etkilemesi durumudur.¹ Böylece bir gendeki yeni bir mutasyon bazı ya da tüm özellikler üzerinde aynı anda etkili olur. Bir özellik üzerindeki seçilim genin belli bir versiyonunun (bir alelin) yararına işlerken, başka bir özellik üzerindeki seçilim de o genin başka bir versiyonu (başka bir alelin) yararına işliyorsa pleiotropi bir sorun teşkil edebilir.

Mekanizma

Pleiotropi tek bir genin birçok fenotipik özellik üzerindeki genetik etkisini tanımlar. Bu durum genellikle bir genin şifrelediği bir ürünün çeşitli hücrelerde kullanılması ya da farklı hedeflerde sinyal işlevine sahip olmasından kaynaklanır.

PKU (fenilketonüri) tipik bir pleiotropi örneğidir. Bu hastalık fenilalanin hidroksilaz denen ve fenilalanin amino asidini tirozin amino asidine çeviren bir enzimi şifreleyen tek bir gendeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Mutasyonun tipine bağlı olarak fenilalanin-tirozin dönüşümü ya azalır ya da durur. Böylece fenilalanin yoğunluğu zehirleyici seviyelere çıkar ve vücudun pek çok kısmı bu durumdan zarar görür. Fenilalaninsiz beslenildiğinde PKU zararsızdır..