Patau sendromu, aynı zamanda trizomi 13 olarak da bilinen, genetik bir hastalıktır. Bu sendroma sahip bireylerde, 13. kromozomdan iki yerine üç adet bulunur. Bu durum, çeşitli fiziksel ve zihinsel gelişim sorunlarına yol açar.
Nedenleri:
Patau sendromunun temel nedeni, kromozomal ayrılmama olarak bilinen bir olaydır. Bu olay sırasında, sperm veya yumurta hücresi oluşumu sırasında 13. kromozomlar normal şekilde ayrılmaz ve bu durum döllenme sonrasında 13. kromozomun fazladan bir kopyasının oluşmasına neden olur. Nadir durumlarda, Patau sendromu, bir ebeveynden kalıtsal olarak geçen bir kromozom düzenlemesi olan translokasyon nedeniyle de ortaya çıkabilir.
Belirtileri:
Patau sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak en sık görülenler şunlardır:
Tanı:
Patau sendromu, hamilelik sırasında yapılan prenatal testlerle (örneğin, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi) veya doğumdan sonra yapılan kromozom analizi ile teşhis edilebilir.
Tedavi:
Patau sendromunun kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yöneliktir. Tedavi, multidisipliner bir yaklaşım gerektirir ve şunları içerebilir:
Prognoz:
Patau sendromu olan bebeklerin çoğu, doğumdan sonraki ilk aylar içinde hayatını kaybeder. Daha uzun yaşayan bireylerde ise ciddi sağlık sorunları ve gelişimsel gerilikler devam eder.
Önemli Not: Patau sendromu, genetik bir durumdur ve tekrarlama riski, ebeveynlerin kromozom yapısına bağlıdır. Genetik danışmanlık, riskleri değerlendirmek ve ailelere bilgi sağlamak için önemlidir.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page