hemofili ne demek?

Hemofili, kanın pıhtılaşma yeteneğinin bozulmasıyla karakterize edilen kalıtsal bir kanama bozukluğudur. Kan pıhtılaşması, yaralanmalarda kanamanın durması için gereklidir. Hemofili hastalarında, kan pıhtılaşmasında rol oynayan belirli proteinlerin (pıhtılaşma faktörleri) eksikliği veya işlev bozukluğu vardır. Bu eksiklik, spontane veya travma sonucu oluşan kanamayı kontrol etmeyi zorlaştırır.

Hemofili'nin iki ana tipi vardır:

• Hemofili A: En yaygın tiptir ve VIII (sekiz) numaralı pıhtılaşma faktörünün eksikliğinden kaynaklanır.
• Hemofili B (Christmas hastalığı): IX (dokuz) numaralı pıhtılaşma faktörünün eksikliğinden kaynaklanır.

Hemofili'nin Şiddeti:

Hemofili'nin şiddeti, eksik olan pıhtılaşma faktörünün seviyesine bağlıdır. Şiddet, hafif, orta veya ağır olarak sınıflandırılır:

• Hafif Hemofili: Pıhtılaşma faktörü seviyesi nispeten yüksektir ve genellikle spontan kanama olmaz. Kanama genellikle ciddi yaralanmalardan sonra ortaya çıkar.
• Orta Şiddetli Hemofili: Pıhtılaşma faktörü seviyesi daha düşüktür ve spontane kanama riski daha yüksektir. Küçük yaralanmalar bile önemli kanamaya neden olabilir.
• Ağır Hemofili: Pıhtılaşma faktörü seviyesi çok düşüktür ve spontan kanamalar sıklıkla meydana gelir. Bu, eklemlerde (hemartroz), kaslarda ve iç organlarda ciddi sorunlara yol açabilir.

Hemofili'nin Belirtileri:

Belirtiler, hemofili'nin şiddetine ve kanamanın yerleşme yerine bağlı olarak değişir. Belirtiler şunları içerebilir:

• Eklemlerde ağrı ve şişme (hemartroz): Tekrarlayan eklem kanamaları, eklem hasarına ve artrit gelişmesine yol açabilir.
• Kaslarda ağrı ve şişme: Kas kanamaları, hareket kısıtlılığına ve kas hasarına neden olabilir.
• Burun kanaması: Sık ve şiddetli olabilir.
• Diş eti kanaması:
• Cilt altında morarma (ekimoz):
• İdrar veya dışkıda kan:
• İç kanama: Hayati tehlike oluşturabilir.

Teşhis:

Hemofili, kan testleri ile teşhis edilir. Bu testler, pıhtılaşma faktörlerinin seviyelerini ölçer. Genetik testler, hemofili geninin varlığını doğrulamak için kullanılabilir.

Tedavi:

Hemofili tedavisi, eksik olan pıhtılaşma faktörünü yerine koymayı amaçlar. Bu, aşağıdaki yöntemlerle yapılabilir:

• Faktör replasman terapisi: Eksik olan pıhtılaşma faktörünün intravenöz (damar içine) enjeksiyonu ile yapılır.
• Profilaktik tedavi: Spontan kanamaları önlemek için düzenli olarak pıhtılaşma faktörü enjeksiyonları yapılır.
• Destekleyici tedavi: Kanama kontrolü, ağrı yönetimi ve fizik tedavi gibi yöntemleri içerir.

Kalıtım:

Hemofili, X kromozomuna bağlı bir resesif genetik bozukluktur. Bu, genin çoğunlukla erkeklerde ortaya çıkmasına neden olur. Kadınlar genin taşıyıcısı olabilir ve semptom göstermeden çocuklarına aktarabilirler.

Sonuç:

Hemofili, ciddi bir kanama bozukluğudur, ancak uygun tedaviyle yönetilebilir. Erken teşhis ve düzenli tedavi, kanamaları önlemeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olur. Hemofili hastaları, düzenli tıbbi takip ve uzman bir bakım ekibiyle yakın iletişim içinde olmalıdır.