haplogrup ne demek?

Haplogrup (, haploûs, "tekli, saf"), benzer haplotip gruplarının tümünde ortak atadan gelen aynı tek nükleotid polimorfizmi (SNP) mutasyonuna sahip gen serilerinin oluşturduğu grup. Bir haplogrup benzer haplotiplerden oluşur ve bu sayede bir haplogrubu haplotiplerinden tahmin etmek mümkündür. SNP testi bir haplogrubu doğrular. Haplogruplar harflerle adlandırılır. örneğin R1b1 çeşitli sayı ve harf kombinasyonlarından oluşur. Y kromozomu ve mitokondriyal DNA haplogrupları farklı haplogrupları temsil eder. Haplogrupların oluşumları binlerce yıl öncesine dayanmaktadır.¹

İnsan genetiğinde, Y kromozomu (Y-DNA) haplogrupları ve mitokondriyal DNA (mtDNA) haplogruplarının her ikisi de farklı haplogrupları tanımlamak için kullanılır. Y kromozomu sadece erkekte bulunduğundan bu kromozomun haplogrupları babadan oğula düzenli bir şekilde geçerken, X kromozomu hem dişide hem erkekte de bulunduğundan mitokondriyal DNA halpogrupları anneden yavruya aktarılır. Böylece ne Y-DNA ne de mtDNA genetik içeriği mutasyonlar dışında değişmez.

Haplogrup oluşumu

Mitokondri, ökaryotik yapıdaki hücrelerin sitoplazmasında bulunan bir organeldir. Bunların temel amacı hücreye enerji sağlamaktır. Mitokondri yapısında dairesel yapıda DNA molekülleri içerir. Buna mitokodonriyal DNA ismi verilir. Bir insanın DNA'sının ezici çoğunluğunu hücrenin çekirdeğinde bulunan kromozomlar oluştururken, mitokondri sadece bir istisnadır.

Birey kendi sitoplazmasını ve sitoplazma içerisinde bulunan organelleri yumurta hücresinden alır; spermin sahip olduğu mitokondri oosit içinde eridiğinden mtDNA anneden yavruya direkt aktarılır. Mitokondri üzerinde herhangi bir mutasyon meydana geldiğinde bu mutasyon anne soyundan gelmiş olur.

İnsan Y kromozomu erkeğe özgü bir eşey kromozomu olup; bir Y kromozomu bireyin tüm morfolojik özelliklerini oluşturacaktır. Y kromozomları hücre çekirdeğinde yer alan ve X kromozomu ile eşleştirilmiş olmasına rağmen, sadece Y kromozomunun uç noktası X kromozomu ile homolog olup; Y kromozomunun kalan %95'i ile homolog değildir. Bu nedenle Y kromozomu ve içinde ortaya çıkan mutasyonlar direkt babadan oğla geçer. Örneğin yapışık parmaklılık, kıllı kulak ve balık pulluluk Y kromozomunun homolog olmayan kısmından taşınan hastalıklardır. Y kromozomu mtDNA ile aynı özgü özellikleri paylaşırlar.

Diğer kromozomlar, kadınlardaki X kromozomu ve otozomlar, mayoz bölünme sırasında (krossing over sonucu gen değişimi) kendi genetik metaryellerini paylaşır. Bu şekilde genetik metaryal her nesilde daha da karışır, bu nedenle herhangi bir yeni mutasyon evebeynlerden çocuklara rastgele geçer.