abetalipoproteinemia ne demek?

Abetalipoproteinemia, yağ moleküllerinin emilimini ve taşınmasını engelleyen genetik bir bozukluktur. Bu durum, vücudun normal yağ emiliminde kullanılan bir lipoprotein olan lipoproteinleri sentezleyememesiyle karakterizedir.

Belirtiler arasında yetersiz büyüme, düşük kas tonusu, yorgunluk, zayıf koordinasyon, yetersiz vitamin emilimi ve nörolojik bozukluklar bulunur. Bazı hastaların da çok düşük kolesterol seviyeleri olabilir.

Abetalipoproteinemia'lı bireylerin tedavisi, özel diyetlerin kullanılması ve vitamin takviyeleri ile ilgilidir. Bu hastaların diyetleri genellikle doymuş yağ alımını sınırlayarak, yağ yerine karbonhidrat ve protein gibi alternatif kaynakları arttırmaya odaklanır.

Abetalipoproteinemia, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisi de bu genetik mutasyona sahip olmalıdır ki bir çocuk bu hastalığı geliştirme riski taşısın.