turner sendromu ne demek?

Turner Sendromu

Turner sendromu, kadınlarda görülen ve X kromozomlarından birinin kısmen veya tamamen eksik olması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. Bu durum, çeşitli gelişimsel ve sağlık sorunlarına yol açabilir.

Belirtileri ve Bulguları:

Turner sendromunun belirtileri kişiden kişiye değişebilir, ancak yaygın olarak görülenler şunlardır:

• Kısa boy: Turner sendromlu bireylerin boyları genellikle normalden kısadır. (Kısa boy)
• Yumurta yetmezliği: Yumurta yetmezliği erken yaşta görülebilir ve kısırlığa neden olabilir.
• Kalp sorunları: Kalp sorunları (özellikle aort koarktasyonu) riski artmıştır.
• Lenfödem: Özellikle el ve ayaklarda lenfödem görülebilir.
• Boyun derisinde perdeler: Boynun yan tarafında deri kıvrımları olabilir.
• Geniş göğüs kafesi: Meme uçları birbirinden daha uzakta olabilir.
• Böbrek anomalileri: Böbreklerde yapısal sorunlar görülebilir. (Böbrek anomalileri)
• Öğrenme güçlüğü: Bazı Turner sendromlu bireylerde öğrenme güçlüğü görülebilir, özellikle matematik ve mekansal algı alanlarında. (Öğrenme güçlüğü)

Teşhis:

Turner sendromu genellikle doğumda veya çocuklukta fiziksel belirtilerle fark edilir. Kesin teşhis, kromozom analizi (karyotip) ile konulur. Gebelik sırasında prenatal testlerle de teşhis edilebilir.

Tedavi:

Turner sendromunun kesin bir tedavisi yoktur, ancak belirtileri yönetmek ve yaşam kalitesini artırmak için çeşitli tedaviler uygulanabilir:

• Büyüme hormonu tedavisi: Boy kısalığını önlemek veya azaltmak için kullanılır. (Büyüme hormonu tedavisi)
• Östrojen tedavisi: Ergenlik dönemini başlatmak ve kemik sağlığını korumak için kullanılır. (Östrojen tedavisi)
• Kalp sorunlarının tedavisi: Gerekirse cerrahi müdahale veya ilaçlarla tedavi edilebilir.
• Diğer tıbbi sorunların yönetimi: Böbrek sorunları, işitme sorunları ve diğer sağlık sorunları uygun şekilde tedavi edilmelidir.

Prognoz:

Turner sendromlu bireylerin yaşam beklentisi genellikle normaldir. Ancak, kalp sorunları ve diğer sağlık sorunları düzenli takip ve tedavi gerektirebilir. Erken tanı ve uygun tedavi ile Turner sendromlu bireyler sağlıklı ve üretken bir yaşam sürebilirler.