trizomi ne demek?

Trizomi, bir organizmada normal olarak bulunması gereken belli bir kromozomun üç tane yerine iki adet olması durumunu ifade eden genetik bir bozukluktur. Trizomi genellikle spontane hücre bölünmesi sırasında meydana gelir ve Down sendromu gibi genetik sendromlara yol açabilir.

En yaygın trizomi türü Down sendromudur ve bu durumda 21. kromozom çiftinde üç tane kromozom bulunur. Diğer bir trizomi türü ise Patau sendromudur ve burada 13. kromozom çiftinde üç tane kromozom vardır. Bir diğer trizomi türü de Edwards sendromudur ve bu durumda 18. kromozom çiftinde üç tane kromozom bulunur.

Trizomi durumu genellikle anne ya da babadan birinden geçer ve yaşlı anne ya da baba olması durumunda risk artabilir. Tanı genellikle gebeliğin erken dönemlerinde yapılan tarama testleri ya da genetik testlerle konur. Trizomi durumu hayat boyu devam eden bir genetik durumdur ve tedavi yöntemleri genellikle belirtileri hafifletmeye yöneliktir.