talasemi ne demek?

Talasemi (Akdeniz Anemisi)

Talasemi, kalıtsal bir kan hastalığıdır. Temel nedeni, vücudun yeterli miktarda sağlıklı hemoglobin üretememesidir. Hemoglobin, kırmızı kan hücrelerinde bulunan ve oksijeni vücudun çeşitli bölgelerine taşıyan bir proteindir. Talasemi, hemoglobin üretimindeki genetik bir kusurdan kaynaklanır. Bu kusur, kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltır ve anemiye (kansızlık) yol açar.

Talasemi Çeşitleri:

Talasemi, hemoglobin üretimindeki hangi zincirin (alfa veya beta) etkilendiğine ve kusurun şiddetine göre farklı tiplere ayrılır:

• Alfa Talasemi: Alfa globin zincirinin üretimindeki eksiklik veya yokluk sonucu ortaya çıkar. Şiddeti, etkilenen gen sayısına göre değişir.
• Beta Talasemi: Beta globin zincirinin üretimindeki eksiklik veya yokluk sonucu ortaya çıkar. İki ana tipi vardır:
  • Talasemi Majör (Cooley Anemisi): En ağır formudur. Belirtiler genellikle yaşamın ilk aylarında başlar ve düzenli kan transfüzyonları gerektirir.
  • Talasemi Minör (Talasemi Taşıyıcılığı): Genellikle belirti vermez veya hafif anemiye neden olur. Taşıyıcılar, talasemi genini çocuklarına aktarabilirler.
  • Talasemi İntermedia: Talasemi majör kadar ağır değildir ancak yine de tedavi gerektirebilir.

Nedenleri:

Talasemi, ebeveynlerden çocuklara aktarılan genetik bir hastalıktır. Eğer her iki ebeveyn de talasemi taşıyıcısı ise, çocuklarının talasemi majör hastası olma riski vardır.

Belirtileri:

Talasemi belirtileri, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı yaygın belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk
• Halsizlik
• Soluk cilt
• Büyüme geriliği (özellikle çocuklarda)
• Kemik deformasyonları
• Karaciğer ve dalak büyümesi
• Koyu renkli idrar

Teşhis:

Talasemi teşhisi, genellikle kan testleri ile konulur. Bu testler, hemoglobin seviyelerini ve kırmızı kan hücrelerinin boyutunu değerlendirir. Genetik testler de tanıyı doğrulamak ve talasemi tipini belirlemek için kullanılabilir.

Tedavi:

Talasemi tedavisi, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak değişir. Tedavi yöntemleri şunları içerebilir:

• Kan Transfüzyonları: Özellikle talasemi majör hastaları için düzenli kan transfüzyonları hayati önem taşır.
• Demir Şelasyon Terapisi: Sık kan transfüzyonları, vücutta aşırı demir birikimine neden olabilir. Demir şelasyon terapisi, bu fazla demirin vücuttan atılmasına yardımcı olur.
• Kemik İliği Transplantasyonu: Bazı durumlarda, kemik iliği transplantasyonu talasemi için kalıcı bir tedavi seçeneği olabilir.
• Gen Terapisi: Talasemi için umut vadeden yeni bir tedavi seçeneğidir.

Önemli Kavramlar:

• Anemi
• Hemoglobin
• Genetik
• Kan%20Transfüzyonları
• Kemik%20İliği%20Transplantasyonu