sistinozis ne demek?

Sistinozis

Sistinozis, lizozomlarda sistin adı verilen bir amino asidin anormal bir şekilde birikmesine neden olan nadir görülen genetik bir hastalıktır. Bu birikim, vücudun çeşitli organ ve dokularında hasara yol açar. Hastalık, CTNS genindeki bir mutasyon sonucu ortaya çıkar. Bu gen, sistinozin adı verilen bir proteini kodlar; bu protein, sistinin lizozom membranından taşınmasından sorumludur.

Sistinozis Türleri:

• İnfantil (Bebeklik) Sistinozis: En sık görülen ve en şiddetli formdur. Genellikle yaşamın ilk yılında belirtiler başlar. Bu belirtiler arasında aşırı susama ve idrara çıkma (poliüri), büyüme geriliği (gelişme%20geriliği), raşitizm (raşitizm) ve böbrek yetmezliği (böbrek%20yetmezliği) bulunur.
• Juvenil (Orta) Sistinozis: Daha geç başlangıçlı ve daha yavaş ilerleyen bir formdur. Genellikle 5-15 yaşları arasında belirtiler başlar ve böbrek yetmezliği gelişimi daha yavaştır.
• Non-nefropatik (Yetişkin) Sistinozis: En hafif formdur ve genellikle yetişkinlikte teşhis edilir. Kornea kristallerine neden olabilir, ancak böbrek fonksiyonları genellikle normaldir.

Belirtiler:

Sistinozisin belirtileri, hastalığın türüne ve şiddetine göre değişir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Aşırı susama ve idrara çıkma
• Büyüme geriliği
• Raşitizm
• Böbrek yetmezliği
• Kornea kristalleri (kornea%20kristalleri)
• Kas zayıflığı
• Yutma güçlüğü

Teşhis:

Sistinozis teşhisi genellikle göz muayenesi (göz%20muayenesi), kan testleri ve idrar testleri ile konulur. Göz muayenesinde korneada sistin kristalleri görülebilir. Genetik testler (genetik%20testler), CTNS genindeki mutasyonları doğrulamak için yapılabilir.

Tedavi:

Sistinozis için kesin bir tedavi yoktur, ancak semptomları yönetmek ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak için tedaviler mevcuttur. Sistinozisin temel tedavisi, sistin birikimini azaltmaya yardımcı olan sisteamin (sisteamin) adı verilen bir ilaçtır. Diğer tedaviler arasında elektrolit takviyeleri, büyüme hormonu (büyüme%20hormonu) tedavisi ve böbrek nakli (böbrek%20nakli) yer alabilir.

Prognoz:

Sistinozis, tedavi edilmediği takdirde böbrek yetmezliğine ve diğer ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Ancak, erken teşhis ve tedavi ile hastaların yaşam süresi ve kalitesi önemli ölçüde artırılabilir.

Kategoriler