Progeria, son derece nadir görülen, ilerleyici genetik bir bozukluktur ve çocukların hızla yaşlanmasına neden olur. Hutchinson-Gilford Progeri Sendromu (HGPS) olarak da bilinir.
Nedenleri:
Belirtileri:
Progeria'lı çocuklar genellikle doğumda normal görünürler, ancak ilk yıl içinde belirtiler ortaya çıkmaya başlar. En belirgin belirtiler şunlardır:
Teşhis:
Progeria genellikle klinik belirtilere dayanarak teşhis edilir. Genetik testler, LMNA genindeki mutasyonu doğrulamak için yapılabilir.
Tedavi:
Progeria'nın bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmeye ve yaşam kalitesini artırmaya yönelik tedaviler mevcuttur. Bu tedaviler şunları içerebilir:
Prognoz:
Progeria'lı çocukların yaşam süresi genellikle kısadır. Ortalama yaşam süresi yaklaşık 13 yıldır. En sık ölüm nedeni kalp krizi veya felç gibi kalp ve damar hastalıklarıdır.
Araştırma:
Progeria hakkında daha fazla bilgi edinmek ve daha etkili tedaviler geliştirmek için araştırmalar devam etmektedir. Araştırmalar, progerin'in etkilerini anlamaya ve hedeflemeye, gen terapisi geliştirmeye ve yeni ilaçlar bulmaya odaklanmaktadır.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page