porfiria ne demek?

Porfiriya Hakkında Bilgiler

Porfiriya, vücutta hem adı verilen önemli bir molekülün yapımında rol oynayan enzimlerdeki eksikliklerden kaynaklanan bir grup genetik hastalıktır. Hem, hemoglobin yoluyla oksijen taşınması ve karaciğerde bazı ilaçların metabolizması gibi birçok önemli vücut fonksiyonu için gereklidir.

Porfiriyaların temel nedeni, porfirin adı verilen kimyasal maddelerin vücutta birikmesidir. Farklı enzimlerdeki eksiklikler, farklı türde porfirilerin oluşmasına ve dolayısıyla farklı belirtilere yol açar.

Porfiria Türleri:

Porfiriler genellikle iki ana kategoriye ayrılır:

• Akut Porfiriler: Genellikle ani ve şiddetli ataklarla karakterizedir. Bu ataklar karın ağrısı, nörolojik sorunlar (kas güçsüzlüğü, nöbetler, psikoz), ve kalp ritim bozukluklarına neden olabilir. En sık görülen akut porfiri türü akut%20intermittan%20porfiri (AIP)'dir.
• Kutanöz Porfiriler: Daha çok cilt belirtileriyle kendini gösterir. Güneş ışığına maruz kalındığında ciltte kabarcıklar, hassasiyet ve yara izleri oluşabilir. Porfiria%20kütanea%20tarda (PCT) en sık görülen kutanöz porfiri türüdür.

Nedenleri:

Porfiriler genellikle genetik'tir, yani ebeveynlerden çocuklara geçen mutasyonlu genler nedeniyle ortaya çıkarlar. Ancak bazı durumlarda, çevresel faktörler veya bazı ilaçlar da porfiri ataklarını tetikleyebilir.

Belirtiler:

Porfiria belirtileri türüne ve şiddetine bağlı olarak değişir. Bazı insanlar hiçbir belirti göstermezken, diğerleri hayatı tehdit eden ataklar yaşayabilir.

Teşhis:

Porfiria teşhisi, kan, idrar ve dışkı örneklerinde porfirin ve diğer ilgili kimyasalların seviyelerinin ölçülmesiyle konulur. Genetik testler de tanı koymaya yardımcı olabilir.

Tedavi:

Porfiria tedavisi, türüne ve belirtilerin şiddetine bağlı olarak değişir. Akut porfiri atakları genellikle hastanede tedavi gerektirir ve semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yönelik tedaviler uygulanır. Kutanöz porfirilerde ise güneşten korunma ve bazı ilaçlar kullanılabilir.