pk ne demek?

PK, kısaltmasıyla bilinen fenilketonüri, kalıtsal bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık, vücudun fenilalanin adlı amino asidi düzgün bir şekilde işleyememesi sonucu ortaya çıkar.

Fenilalanin, proteinlerin yapı taşıdır ve besinlerle alınır. PK'lı bireylerde, fenilalanin hidroksilaz (PAH) enzimi ya yetersiz çalışır ya da hiç çalışmaz. Bu durumda, fenilalanin kanda ve dokularda birikir. Yüksek fenilalanin seviyeleri, özellikle beyin gelişimini olumsuz etkileyerek zihinsel engelliliğe neden olabilir.

Belirtiler:

• Gelişim geriliği
• Nöbetler
• Davranış sorunları
• Ciltte ve saçlarda pigment eksikliği (açık renk)
• "Küf" benzeri idrar kokusu

Tanı:

PK, genellikle doğumdan sonra yapılan topuk kanı testi ile teşhis edilir.

Tedavi:

PK'nın tedavisi, ömür boyu süren özel bir diyeti içerir. Bu diyet, fenilalanin içeriği düşük gıdaları içerir ve fenilalanin alımını sınırlar. Ayrıca, fenilalanin içermeyen özel formüller kullanılabilir. Erken tanı ve tedavi, PK'lı bireylerin sağlıklı bir yaşam sürmesi için kritik öneme sahiptir.