otozomal ne demek?

Otozomal, genetik bilimde sıkça karşılaşılan bir terimdir ve bireyin otozom adı verilen kromozomlarında bulunan genlerle ilgili özellikleri ifade eder.

• Otozom Nedir?: İnsanlarda 23 çift kromozom bulunur. Bunlardan 22 çifti otozomlardır. Geriye kalan 1 çift ise cinsiyet kromozomlarıdır (X ve Y). Otozomlar, cinsiyetle doğrudan ilişkili olmayan tüm genetik özellikleri taşırlar. Bu özellikler arasında saç rengi, göz rengi, boy uzunluğu gibi birçok farklı özellik yer alır. Daha fazla bilgi için: Otozom

• Otozomal Kalıtım: Otozomal genler aracılığıyla aktarılan özellikler, otozomal kalıtım yoluyla nesilden nesile geçer. Otozomal kalıtım, baskın (dominant) veya çekinik (resesif) olabilir.

  • Otozomal Baskın Kalıtım: Bir özelliğin otozomal baskın kalıtımla aktarılması durumunda, o özelliği taşıyan bir alelin (genin farklı bir versiyonu) bir kopyası bile fenotipte (gözlemlenebilir özellik) kendini göstermesi için yeterlidir. Bu durumda, etkilenen bireyin genellikle ebeveynlerinden en az biri de etkilenmiştir. Daha fazla bilgi için: Otozomal%20Baskın%20Kalıtım

  • Otozomal Çekinik Kalıtım: Bir özelliğin otozomal çekinik kalıtımla aktarılması durumunda, o özelliğin fenotipte kendini gösterebilmesi için bireyin her iki alelinin de (hem anneden hem de babadan gelen) mutant olması gerekir. Eğer birey sadece bir mutant alel taşıyorsa, taşıyıcı olur ancak fenotipte o özelliği göstermez. Bu durumda, etkilenen bireyin ebeveynleri genellikle taşıyıcıdır ancak etkilenmemiştir. Daha fazla bilgi için: Otozomal%20Çekinik%20Kalıtım

• Otozomal Hastalıklar: Otozomal kromozomlarda meydana gelen mutasyonlar sonucunda ortaya çıkan hastalıklardır. Bu hastalıklar baskın veya çekinik kalıtım yoluyla aktarılabilir. Örneğin, kistik fibrozis otozomal çekinik bir hastalıktır, Huntington hastalığı ise otozomal baskın bir hastalıktır. Daha fazla bilgi için: Otozomal%20Hastalıklar