otozomal ne demek?

"Otozomal", genetik ve biyolojik bilimlerde kullanılan bir terimdir ve bir organizmanın cinsiyet kromozomları dışında kalan kromozomlarını ifade eder. İnsanlarda toplam 46 kromozom bulunur ve bunların 44'ü otozom, 2'si ise cinsiyet kromozomudur (XX veya XY). Otozomal kromozomlar, birçok farklı gen içerir ve bu genler, fiziksel özellikler, sağlık durumu ve diğer biyolojik işlevler üzerinde büyük etkiye sahip olabilir.

Otozomal genetik hastalıklar, otozomal kromozomlarda bulunan genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu tür hastalıklar iki ana kategoriye ayrılabilir:

1. Otozomal Dominant Hastalıklar: Bu tür hastalıklar, hastalığa neden olan genin sadece bir kopyasının (anneden veya babadan) kalıtılması durumunda bile ortaya çıkar. Örnekler arasında Huntington hastalığı ve Marfan sendromu bulunur.

2. Otozomal Resesif Hastalıklar: Bu hastalıkların ortaya çıkabilmesi için bireyin hastalığa neden olan genin iki kopyasını (hem anneden hem de babadan) alması gerekir. Örnekler arasında kistik fibrozis ve orak hücre anemisi bulunur.

Otozomal özelliklerin veya hastalıkların kalıtımı, Mendel kalıtımı kurallarıyla açıklanabilir ve bu alan genetik danışmanlık ve tıbbi teşhislerde önemli bir yere sahiptir.