mastositoz ne demek?

Mastositoz

Mastositoz, mast hücrelerinin anormal bir şekilde birikmesiyle karakterize edilen nadir bir hastalıktır. Mast hücreleri, bağışıklık sisteminin bir parçası olarak görev yapar ve alerjik reaksiyonlar ve inflamasyonda rol oynar. Mastositozda, bu hücreler cilt, kemik iliği, sindirim sistemi ve diğer organlarda aşırı miktarda birikir.

Nedenleri:

Mastositozun kesin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, çoğu vakada KIT genindeki mutasyonların rol oynadığı düşünülmektedir. Bu mutasyonlar, mast hücrelerinin kontrolsüz bir şekilde çoğalmasına ve hayatta kalmasına neden olabilir.

Sınıflandırma:

Mastositoz, temel olarak iki ana kategoriye ayrılır:

• Kutanöz Mastositoz: Sadece cildi etkileyen mastositoz türüdür. En sık görülen formu ürtiker pigmentoza'dır. Genellikle çocukluk çağında başlar ve zamanla kendiliğinden düzelebilir.
• Sistemik Mastositoz: Birden fazla organı etkileyen daha ciddi bir mastositoz türüdür. Çocuklarda nadirdir ve yetişkinlerde daha sık görülür. Sistemik mastositoz, kemik iliği, sindirim sistemi, karaciğer ve dalak gibi organları etkileyebilir.

Belirtiler:

Mastositozun belirtileri, hastalığın türüne ve etkilenen organlara bağlı olarak değişir. En sık görülen belirtiler şunlardır:

• Cilt Belirtileri: Kaşıntı, kızarıklık, kabarıklıklar (ürtiker), deride lekelenme (makülopapüler döküntü).
• Sindirim Sistemi Belirtileri: Karın ağrısı, bulantı, kusma, ishal, şişkinlik.
• Kemik Belirtileri: Kemik ağrısı, osteoporoz, kemik kırıkları.
• Diğer Belirtiler: Baş ağrısı, yorgunluk, ateş, anafilaksi (şiddetli alerjik reaksiyon), organomegali (organ büyümesi).

Tanı:

Mastositoz tanısı, klinik belirtiler, fizik muayene ve çeşitli laboratuvar testleri ile konulur. Bu testler şunları içerebilir:

• Cilt Biyopsisi: Ciltteki mast hücrelerinin sayısını belirlemek için.
• Kemik İliği Biyopsisi: Kemik iliğindeki mast hücrelerinin sayısını ve özelliklerini belirlemek için.
• Kan Testleri: Triptaz seviyesi (mast hücre aktivasyonunun bir göstergesi) ve diğer inflamatuar belirteçleri ölçmek için.
• Genetik Testler: KIT genindeki mutasyonları tespit etmek için.

Tedavi:

Mastositozun tedavisi, semptomları hafifletmeye ve komplikasyonları önlemeye yöneliktir. Tedavi seçenekleri şunları içerebilir:

• Antihistaminikler: Kaşıntı ve ürtikeri azaltmak için.
• Kortikosteroidler: Enflamasyonu azaltmak için (hem topikal hem de sistemik olarak kullanılabilir).
• Mast Hücre Stabilizatörleri: Mast hücrelerinin aktivasyonunu engellemek için.
• Omalizumab: IgE aracılı reaksiyonları bloklayarak bazı semptomları azaltabilir.
• KIT İnhibitörleri: KIT mutasyonu olan hastalarda mast hücrelerinin büyümesini ve aktivasyonunu engellemek için.
• Kemik İliği Nakli: Sistemik mastositozda nadiren uygulanan bir tedavi seçeneğidir.
• Semptomatik Tedavi: İshal, karın ağrısı ve diğer semptomları yönetmek için.

Önemli Konular:

• Alerjik Reaksiyonlar: Mastositoz hastaları, arı sokmaları, ilaçlar ve bazı gıdalar gibi tetikleyicilere karşı şiddetli alerjik reaksiyonlar geliştirebilirler. https://www.nedemek.page/kavramlar/alerjik%20reaksiyon
• Anafilaksi: Anafilaksi, hayatı tehdit eden şiddetli bir alerjik reaksiyondur. Mastositoz hastaları, anafilaksi riskini azaltmak için adrenalin oto-enjektörü taşımalı ve kullanmayı bilmelidir. https://www.nedemek.page/kavramlar/anafilaksi
• Tetikleyicilerden Kaçınma: Mastositoz hastaları, semptomları tetikleyebilecek faktörlerden kaçınmalıdır. Bu faktörler arasında stres, alkol, bazı ilaçlar (örn. NSAID'ler) ve bazı gıdalar yer alabilir.
• Uzman Takibi: Mastositoz hastaları, hematolog, dermatolog ve alerji uzmanı gibi uzmanlar tarafından düzenli olarak takip edilmelidir.
• Kemik sağlığı: kemik kırıkları riski artabilir. https://www.nedemek.page/kavramlar/kemik%20kırıkları
• KIT Geni: Gen mutasyonu. https://www.nedemek.page/kavramlar/KIT%20geni
• Kemik iliği: Hastalığın etkilediği organlardan biri. https://www.nedemek.page/kavramlar/kemik%20iliği

Not: Bu bilgiler genel bir bilgilendirme amaçlıdır ve tıbbi tavsiye yerine geçmez. Mastositoz ile ilgili herhangi bir sorunuz veya endişeniz varsa, lütfen bir doktora danışın.