lissensefali ne demek?

Lissencephaly, beynin oluşumu sırasında düzensizlikler nedeniyle düz ve pürüzsüz bir korteks yapısına sahip olan nadir görülen bir nörolojik bozukluktur. Lissencephaly, Yunanca "pürüzsüz beyin" anlamına gelir.

Bu durum, beynin normal gelişimi sırasında oluşan sıralı katmanlardaki düzensizliklerden kaynaklanır. Normalde, beynin korteksi, sıralı katmanlardan oluşan bir işaret dizisine sahiptir. Ancak lissencephaly'de, bu katmanlar normal şekilde bükülmeyi ve kıvrılmayı başaramaz ve sonuç olarak beyin pürüzsüz bir yapıya sahip olur.

Lissencephaly'nin belirtileri ve şiddeti, kişiden kişiye değişebilir. Genellikle bebeklik döneminde belirgin hale gelir. Bu hastalığa sahip bebekler, genellikle normalden daha küçük bir baş çevresine sahip olabilirler. Beyin gelişimi sırasında ortaya çıkan anormallikler nedeniyle, bebeklerde motor ve bilişsel gelişimde gerilik, nöbetler, beslenme sorunları, solunum zorlukları, kas tonusu sorunları ve diğer nörolojik sorunlar gibi bir dizi sorun görülebilir.

Lissencephaly genetik bir bozukluk olabilir ve bazen aile geçmişinde bulunabilir. Bazı vakalarda, genlerdeki mutasyonlar veya kromozomal anormallikler bu duruma neden olabilir. Bununla birlikte, bazı vakalarda kesin neden belirlenemez.

Lissencephaly için tedavi seçenekleri sınırlıdır. Tedavi, semptomların ve komplikasyonların yönetimi amacıyla semptomatik olabilir. Fiziksel terapi, beslenme desteği, nöbet kontrolü ilaçları ve diğer destekleyici tedavilerden oluşabilir. Bu durumun ömür boyu bakım gerektirebileceği unutulmamalıdır. Bu nedenle, multidisipliner bir yaklaşım gerekebilir ve ailelere psikososyal destek sağlamak önemlidir.

Kategoriler