kistik fibrozis ne demek?
Kistik Fibrozis (KF)
Kistik fibrozis (KF), akciğerler, pankreas, karaciğer, bağırsaklar ve üreme organları başta olmak üzere vücuttaki birçok organı etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Mukus, ter ve sindirim sıvılarını üreten hücrelerin işlevini bozar.
Temel Özellikleri:
- Genetik Köken: Otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Yani, hastalığın ortaya çıkması için her iki ebeveynden de kusurlu geni almak gerekir. Bu kusurlu gen, CFTR (Kistik Fibrozis Transmembran İletkenlik Regülatörü) genidir. (CFTR Geni)
- Mukus Üretimi: KF'li bireylerde üretilen mukus normalden daha kalın ve yapışkandır. Bu durum, akciğerlerde birikerek enfeksiyonlara yol açar ve solunumu zorlaştırır. Ayrıca, pankreas kanallarını tıkayarak sindirim enzimlerinin salgılanmasını engeller ve besin emilimini bozar.
- Solunum Problemleri: En belirgin belirtileri kronik öksürük, hırıltı, nefes darlığı ve tekrarlayan akciğer enfeksiyonlarıdır. (Akciğer Enfeksiyonları)
- Sindirim Sorunları: Pankreas yetmezliği nedeniyle yağlı dışkı, karın ağrısı ve kilo alamama gibi sorunlar yaşanabilir. (Pankreas Yetmezliği)
- Ter Testi: Teşhis için kullanılan standart bir testtir. KF'li bireylerin terinde normalden daha yüksek oranda tuz bulunur. (Ter Testi)
- Tedavi: KF'nin kesin bir tedavisi yoktur. Tedavi, semptomları hafifletmeye ve hastalığın ilerlemesini yavaşlatmaya yöneliktir. Fizyoterapi, ilaç tedavisi (antibiyotikler, bronkodilatörler, mukolitikler), beslenme desteği ve bazen akciğer nakli gibi yöntemler kullanılır. (Akciğer Nakli)
Prognoz:
KF'nin prognozu, hastalığın şiddetine ve tedaviye uyuma bağlı olarak değişir. Erken tanı ve uygun tedavi ile yaşam süresi uzatılabilir ve yaşam kalitesi artırılabilir.