karyotip ne demek?

Karyotip, bir hücredeki kromozomların düzenlenmiş ve görselleştirilmiş bir görüntüsüdür. Genellikle metafaz evresinde elde edilir, çünkü kromozomlar bu evrede en yoğun ve belirgin haldedir. Karyotip analizi, bir bireyin kromozom sayısını, yapısını ve düzenini inceleyerek genetik anormallikleri tespit etmek için kullanılır.

Karyotip analizinin temel amaçları:

• Kromozom sayısındaki anormallikleri (örneğin, Trizomi 21 - Down Sendromu) belirlemek.
• Kromozom yapısındaki anormallikleri (örneğin, delesyonlar, duplikasyonlar, inversiyonlar, translokasyonlar) tespit etmek.
• Cinsiyet kromozomlarındaki anormallikleri (örneğin, Turner Sendromu, Klinefelter Sendromu) belirlemek.

Karyotip nasıl oluşturulur?

1. Hücreler (genellikle kan hücreleri) alınır ve kültür ortamında çoğaltılır.
2. Hücre bölünmesi metafaz evresindeyken durdurulur.
3. Kromozomlar boyanır ve mikroskop altında görüntülenir.
4. Kromozomlar boyutlarına, şekillerine ve bantlanma desenlerine göre eşleştirilir ve düzenlenir.
5. Düzenlenmiş kromozom görüntüsü (karyotip) elde edilir.

Karyotip analizi, doğum öncesi tanı (örneğin, amniyosentez veya koryon villus örneklemesi yoluyla), infertilite araştırmaları, tekrarlayan düşüklerin nedenlerinin araştırılması ve bazı kanser türlerinin tanısında önemli bir araçtır.