huntingtin ne demek?

Huntingtin, insanlarda bir gen tarafından kodlanan bir proteinidi. Bu protein, koroid pleksustan beyne kadar birçok farklı dokuda bulunur. Normal koşullarda, huntingtin hücrenin işlevini korumak ve korumak için birçok farklı rol oynar. Ancak, bir mutasyon geçirirse, Huntington hastalığı gibi nörodejeneratif bir hastalığa yol açabilir. Bu hastalık, zamanla beyindeki belirli bölgelerin hasar görmesiyle karakterizedir ve hareket, zihin ve davranışsal değişikliklere neden olabilir. Huntingtin, nöronların yıkımını tetikleyen birden fazla yolakta işlev görmektedir, bu nedenle Huntington hastalığı tedavisi için hedef bir protein olarak önemlidir.