hmgcl ne demek?

HMG-CoA (3-hidroksi-3-metilglutaril KoA) redüktaz enziminin yetersizlik durumunda ortaya çıkan bir metabolizma hastalığıdır. Bu hastalık, vücudun kolesterol sentezini etkiler. HMGCL, enzimin sentezinden sorumlu olan genin adıdır. Bu gen, otozomal resesif yolla geçen bir gen olup, çoğunlukla bebeklikten itibaren ortaya çıkar. HMGCL yetersizliği, kusma, zayıflık, kas ağrısı, karaciğer ve böbrek yetmezliği, nörolojik problemler gibi belirtilerle kendini gösterir. Tedavi edilmediğinde, hayatı tehdit eden durumlara neden olabilir. HMGCL yetersizliği olan kişiler özel bir diyet uygulamalıdır ve düzenli tıbbi takip almalıdır.