hemokromatozis ne demek?

Hemokromatozis

Hemokromatozis, vücudun normalden fazla demir emdiği ve depoladığı genetik bir hastalıktır. Zamanla, bu aşırı demir birikimi organlara (özellikle karaciğer, kalp ve pankreas) zarar verebilir. Erken teşhis ve tedavi önemlidir, çünkü tedavi edilmediği takdirde siroz, karaciğer kanseri, kalp yetmezliği ve diyabet gibi ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.

Nedenleri:

• Genetik Mutasyonlar: Hemokromatozis genellikle HFE genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. En yaygın mutasyonlar C282Y ve H63D'dir.
• Otozomal Resesif Kalıtım: Genellikle, bireyin hemokromatozise yakalanması için her iki ebeveynden de mutasyona uğramış geni alması gerekir.

Belirtileri:

Hemokromatozis belirtileri kişiden kişiye değişebilir ve genellikle hastalık ilerleyene kadar belirginleşmez. Olası belirtiler şunlardır:

• Yorgunluk
• Eklem ağrısı
• Karın ağrısı
• Ciltte bronzlaşma veya grileşme
• Libido azalması
• Kalp sorunları
• Diyabet
• Karaciğer büyümesi veya sirozu

Tanı:

Hemokromatozis tanısı genellikle aşağıdaki testlerle konulur:

• Serum demiri ve demir bağlama kapasitesi (DBK)
• Ferritin düzeyi
• Genetik testler: HFE genindeki mutasyonları belirlemek için yapılır.
• Karaciğer biyopsisi: Karaciğerdeki demir birikimini ve hasarını değerlendirmek için nadiren kullanılır.

Tedavi:

Hemokromatozis tedavisinin temel amacı vücuttaki fazla demiri uzaklaştırmaktır. En yaygın tedavi yöntemi flebotomidir (kan alma). Tedavi, demir seviyeleri normal aralıklara düşene kadar düzenli aralıklarla yapılır. Daha sonra, demir seviyelerini kontrol altında tutmak için periyodik flebotomiler gerekebilir. Demir bağlayıcı ilaçlar da bazı durumlarda kullanılabilir.

Önemli Not: Hemokromatozis, erken teşhis ve tedavi ile kontrol altına alınabilen bir hastalıktır. Ailede hemokromatozis öyküsü olan veya belirtileri yaşayan kişilerin doktora başvurması önemlidir.