Hemoglobinopati, genetik bir hastalık olan kan proteinlerinden hemoglobin moleküllerinde anormalliklerin bulunması durumudur. Hemoglobin, kanın oksijen taşıyan ana bileşenidir.
Hemoglobin, normalde dört protein zinciri (iki alfa ve iki beta zinciri) içeren bir moleküldür. Hemoglobinopatilerde, bu protein zincirlerinden en az biri anormaldir veya eksiktir. Bu durum, hemoglobin molekülünde yapısal veya fonksiyonel bir değişikliğe neden olur.
En yaygın hemoglobinopati türü, beta-globin zincirinde bir anormallik oluşturan orak hücre anemisidir. Orak hücre anemisi, anormal şekilli kırmızı kan hücrelerinin üretilmesine ve ağrılı krizlere neden olur. Diğer önemli hemoglobinopatiler arasında talasemi, talasemia minor, HbC hastalığı, HbE hastalığı ve HbD hastalığı bulunur.
Hemoglobinopatiler genellikle kalıtsal olarak aktarılır. Ebeveynlerden hemoglobin genlerindeki anormalliklerin çocuklarına geçmesiyle ortaya çıkarlar. Bazı hemoglobinopatiler, otozomal dominant bir kalıtım modeline sahipken, diğerleri otozomal resesif bir modeli takip eder.
Hemoglobinopatilerin belirtileri değişiklik gösterebilir, ancak anemi (kansızlık), yorgunluk, soluk ten rengi, kemik ağrısı, sarılık gibi yaygın semptomlar görülebilir. Teşhis genetik testler veya kan analizleri ile konur.
Tedavi genellikle semptomları hafifletmeyi ve komplikasyonları önlemeyi amaçlar. Kan transfüzyonları, ilaçlar ve kemik iliği nakilleri tedavi seçenekleri arasında yer alabilir.
Hemoglobinopati, dünya genelinde özellikle Akdeniz bölgesi, Orta Doğu, Güneydoğu Asya ve Orta Afrika gibi bölgelerde daha yaygın olarak görülmektedir. Erken tanı, genetik danışmanlık ve uygun tedavi ile hemoglobinopati olan bireylerin yaşam kalitesi önemli ölçüde iyileştirilebilir.
Ne Demek sitesindeki bilgiler kullanıcılar vasıtasıyla veya otomatik oluşturulmuştur. Buradaki bilgilerin doğru olduğu garanti edilmez. Düzeltilmesi gereken bilgi olduğunu düşünüyorsanız bizimle iletişime geçiniz. Her türlü görüş, destek ve önerileriniz için iletisim@nedemek.page