genetik testler ne demek?

Genetik testler, bireylerin DNA'larını analiz ederek genetik materyallerindeki değişiklikleri (mutasyonları) veya genetik yatkınlıkları belirlemeye yönelik yapılan tıbbi testlerdir. Bu testler, çeşitli amaçlarla kullanılabilir:

*   **Hastalık Tanısı:** Belirli genlerdeki mutasyonlar, <a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20hastalıklar" target="_blank">genetik hastalıkların</a> teşhisinde önemli rol oynar. Örneğin, kistik fibrozis veya orak hücreli anemi gibi hastalıkların tanısı genetik testlerle konulabilir.

*   **Taşıyıcılık Tespiti:** Ailede genetik bir hastalık öyküsü varsa, bireylerin bu hastalığı taşıyıp taşımadığını belirlemek için taşıyıcılık testleri yapılabilir. Bu, <a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/aile%20planlaması" target="_blank">aile planlaması</a> açısından önemlidir.

*   **Risk Değerlendirmesi:** Bazı genetik varyasyonlar, belirli hastalıklara yakalanma riskini artırabilir. Genetik testler, örneğin <a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/kanser" target="_blank">kanser</a> veya kalp hastalığı gibi kompleks hastalıklar için bireysel risk değerlendirmesi yapılmasına yardımcı olabilir.

*   **Farmakogenetik:** Bireylerin genetik yapısı, ilaçlara verdikleri tepkileri etkileyebilir. Farmakogenetik testler, hangi ilacın hangi dozda daha etkili olacağını belirlemeye yardımcı olabilir (<a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/farmakogenetik" target="_blank">farmakogenetik</a>).

*   **Doğum Öncesi Tarama ve Tanı:** Hamilelik sırasında, fetüsün genetik hastalıklar açısından riskini değerlendirmek için tarama testleri yapılabilir. Ayrıca, daha kesin tanı için invaziv testler (amniyosentez veya koryon villus örneklemesi gibi) de uygulanabilir.

**Genetik Test Türleri:**

*   **Tek Gen Testleri:** Belirli bir gende mutasyon arar.
*   **Panel Testleri:** Birden fazla genin aynı anda analiz edildiği testlerdir.
*   **Ekzom Dizileme:** Protein kodlayan tüm gen bölgelerinin (ekzom) dizilenmesidir.
*   **Tüm Genom Dizileme:** Tüm genomun (DNA'nın tamamı) dizilenmesidir.

**Önemli Notlar:**

*   Genetik test sonuçları, her zaman kesin bir yanıt vermeyebilir. Bazı durumlarda, genetik bir varyasyonun hastalığa neden olup olmayacağı veya hastalığın şiddeti tam olarak tahmin edilemeyebilir.
*   Genetik testler, etik ve sosyal konuları da beraberinde getirebilir. Bu nedenle, test yaptırmadan önce genetik danışmanlık almak önemlidir. Genetik danışmanlar, test sonuçlarını yorumlamanıza ve olası riskleri ve faydaları anlamanıza yardımcı olabilir. <a href="https://www.nedemek.page/kavramlar/genetik%20danışmanlık" target="_blank">Genetik danışmanlık</a>.