elastin ne demek?

Elastin fibroblast hücreleri tarafından üretilen yapısal bir proteindir. En çok bağ dokusunun hücrelerarası maddesinde yer almaktadır. Proteolizi yine fibroblastlar tarafından sağlanır.

Özellikleri

Elastin bulunduğu dokulara (Damarlar, deri, akciğerler ve diğer esnek dokular) esneklik (elastikiyet) sağlar. Bu esnekliğe karşı dengeyi sağlamak, yani dokunun yırtılmasını engellemek için aynı dokularda genel olarak kollajen molekülünde rastlanmaktadır.

Oluşumu ve yapısı

Elastin'in molekül ağırlığı yaklaşık 68 KDa'dir ve yaklaşık 750 amino asit kalıntısından oluşur. Bunların en başında alanin, prolin, glisin, gibi hidrofobik amino asitler bulunur, bu yüzden de elastinin diğer bir özelliği hidrofobik ve fibril protein olmasıdır. Daha az miktarda olmasına rağmen, lizin amino asiti proteinin yapısında büyük önem taşımaktadır. Dört lizin molekülü bir araya gelince ortaya çapraz desmozin bağı gelir. Lizin genellikle her elastin fibrili ucunda yer alır, bu da fibrilleri birbirlerine bağlar. Bu yüzden, elastin liziloksidaz enzimi tarafından parçalanabilir. Az miktarda hidroksiprolin bulundurur.

Kollajen molekülünün aksine, elastin molekülü glikozilasyona uğramaz.

Elastinin biyosentetik öncüsü tropoelastindir. Tropoelastin hidrofobik değildir, tam tersine hidrofilikdir ve üretimi hücrelerarası maddesinde gerçekleşir. Üretiminden hemen sonra fibroblast zarının yanında elastik fibril oluşturur. Tropoelastin fibrilleri birbirlerine çok bağlılardır ve desmozin köprülerin oluşumunu sağlarlar.

Elastin proteininde iki bölüm vardır:

Hidrofobik bölüm. Molekülün esneklik özelliğinin sorumlusudur.
α-Helikoidal bölüm. Bol miktarda çapraz bağların oluşumunu sağlayan lizin ve alanin amino asitleri içerir.

Gen

Elastinin her bölümü farklı bir ekson tarafından sentezlenir. Bu eksonlar 7. kromozomun 7q11.23 adlı lokusunda yer alırlar.

Hastalıklar

Bazı hastalıklar elastin proteinin bozulması veya yokluğu ile ilişkilidir.

Williams sendromu'unda eksik olan 25 genden biri elastindir ve bu sendromda görülen bağ doku ve kardiovasküler bozukluklara neden olur.
Alfa-1-antitripsin eksikliği, elastinin proteazlar tarafından yıkımına ve Akciğer anfizemi'ne yol açar.
Marfan sendromu'u fibrillin geni FBN1'deki bir mutasyondan kaynaklanır, bunun sonucu meydana gelen bir enflamasyon reaksiyonunda elastin molekülleri proteolize uğrar.
Autosomal Dominant Cutis Laxa(ADCL) genellikle elastinELN genindeki 3'-terminus bolgesindeki (frameshift) cerceve kaymasi mutasyonlari sonucu olusan konnektif doku hastalığıdır.
Supravalvular aortic stenois (SVAS) elastin genindeki fonksiyon kaybedici (loss-of-function) mutasyonlar sonucu meydana gelen bir kalp hastalığıdır.