digeorge ne demek?

DiGeorge Sendromu (DGS), 22q11.2 delesyon sendromu olarak da bilinen genetik bir bozukluktur. Bu sendrom, kromozom 22'nin uzun kolunda (22q11.2) küçük bir bölümün eksik olmasından kaynaklanır. Bu eksiklik, embriyonik gelişim sırasında çeşitli organ sistemlerinin düzgün şekilde gelişmesini engeller.

Belirtileri ve Etkileri:

• Kalp Defektleri: DiGeorge sendromlu bireylerin yaklaşık %75'inde doğuştan kalp anomalileri görülür. En sık görülen kalp defektleri arasında trunkus arteriyozus, Fallot tetralojisi ve ventriküler septal defekt (VSD) bulunur. (https://www.nedemek.page/kavramlar/kalp%20defektleri)
• Timus Bezi Anomalileri: Timus bezi, bağışıklık sisteminin önemli bir parçasıdır ve T hücrelerinin olgunlaşmasında rol oynar. DiGeorge sendromlu bireylerde timus bezi ya küçüktür ya da hiç yoktur, bu da bağışıklık sisteminin zayıflamasına ve enfeksiyonlara karşı artan duyarlılığa yol açar. (https://www.nedemek.page/kavramlar/timus%20bezi)
• Hipokalsemi: Paratiroid bezleri, kandaki kalsiyum seviyesini düzenler. DiGeorge sendromlu bireylerde paratiroid bezleri yetersiz geliştiği için hipokalsemi (düşük kan kalsiyum seviyesi) görülebilir. Bu durum nöbetlere, kas kramplarına ve diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. (https://www.nedemek.page/kavramlar/hipokalsemi)
• Yüz Anomalileri: DiGeorge sendromlu bireylerde karakteristik yüz özellikleri görülebilir. Bunlar arasında küçük bir çene, düşük kulaklar, geniş aralıklı gözler ve kısa bir filtrum (burun ile üst dudak arasındaki oluk) bulunur.
• Gelişimsel Gecikmeler ve Öğrenme Güçlükleri: DiGeorge sendromlu bireylerde motor becerilerinde, konuşma ve dil gelişiminde ve öğrenmede gecikmeler görülebilir.
• Davranışsal Sorunlar: Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (DEHB), otizm spektrum bozukluğu ve anksiyete gibi davranışsal sorunlar DiGeorge sendromlu bireylerde daha sık görülür. (https://www.nedemek.page/kavramlar/davranışsal%20sorunlar)

Teşhis:

DiGeorge sendromu, doğumda veya erken çocukluk döneminde belirtiler ve fiziksel muayene bulgularına dayanarak şüphelenilebilir. Genetik testler (örneğin, FISH testi) ile 22q11.2 delesyonunun varlığı doğrulanır.

Tedavi:

DiGeorge sendromunun tedavisi, belirtilere ve semptomlara yöneliktir. Kalp defektleri cerrahi olarak düzeltilebilir. Timus bezi transplantasyonu, bağışıklık sistemini güçlendirmeye yardımcı olabilir. Kalsiyum takviyeleri, hipokalsemiyi tedavi etmek için kullanılır. Gelişimsel gecikmeler ve öğrenme güçlükleri için özel eğitim ve terapi sağlanır. Davranışsal sorunlar için ilaç tedavisi ve davranış terapisi uygulanabilir.

Prognoz:

DiGeorge sendromlu bireylerin prognozu, belirtilerin şiddetine ve tedaviye yanıtlarına bağlıdır. Kalp defektleri ve bağışıklık sistemi sorunları olan bireyler daha ciddi komplikasyonlar yaşayabilir. Ancak, erken tanı ve uygun tedavi ile DiGeorge sendromlu bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir.