delezione ne demek?
Delezyon (Genetik Silinme)
Delezyon, bir kromozomun bir parçasının veya bir DNA dizisinin kaybolması, yani silinmesi anlamına gelir. Genetik materyalin bu şekilde kaybı, çeşitli genetik bozukluklara yol açabilir. Delezyonlar, tek bir DNA baz çiftinden başlayarak, tüm bir kromozomun kaybına kadar değişebilir.
Delezyonun Nedenleri:
- Kromozomal Kırılmalar: Kromozomlar, çeşitli nedenlerle (radyasyon, kimyasallar vb.) kırılabilir ve bu kırılmalar sırasında parçalar kaybolabilir.
- Yanlış Rekombinasyon: Mayoz veya mitoz sırasında kromozomlar arasında genetik materyal değişimi (rekombinasyon) gerçekleşirken, hatalar meydana gelebilir ve bir kromozomdan parça silinirken diğerine eklenebilir.
- Transpozonlar: Hareketli genetik elementler (transpozonlar), DNA dizisine girip çıkarak delezyonlara neden olabilir.
Delezyonun Sonuçları:
Delezyonun sonuçları, silinen genetik materyalin büyüklüğüne ve hangi genleri içerdiğine bağlıdır.
- Gen Kaybı: Delezyon, bir veya birden fazla genin kaybına neden olabilir. Bu genlerin eksikliği, çeşitli metabolik veya gelişimsel sorunlara yol açabilir.
- Fenotipik Etkiler: Delezyonlar, fiziksel özelliklerde (fenotip) değişikliklere neden olabilir. Bu değişiklikler, hafiften şiddetliye kadar değişebilir ve belirli genetik sendromlarla ilişkilendirilebilir.
- Hastalıklar: Bazı delezyonlar, belirli genetik hastalıklara neden olabilir. Örneğin, 22q11.2 delesyon sendromu (DiGeorge sendromu) yaygın bir örnektir.
Delezyon Tipleri:
- Terminal Delezyon: Kromozomun ucunda meydana gelen silinmelerdir.
- İnterstisyel Delezyon: Kromozomun ortasında, iç kısımlarda meydana gelen silinmelerdir.
- Mikrodelesyon: Çok küçük, mikroskop altında zor görülebilen silinmelerdir. Genellikle moleküler genetik yöntemlerle tespit edilir.
Delezyonun Tanısı:
Delezyonlar, çeşitli genetik testlerle teşhis edilebilir:
- Karyotip Analizi: Kromozomların yapısını inceleyerek büyük delesyonları tespit edebilir.
- FISH (Floresan İn Situ Hibridizasyon): Belirli DNA dizilerini floresan problarla işaretleyerek delesyonları tespit edebilir.
- Mikroarray Analizi (DNA çipleri): Genomun tamamını tarayarak küçük delesyonları ve duplikasyonları tespit edebilir.
- Dizi Analizi (Sequencing): DNA dizisini doğrudan okuyarak çok küçük delesyonları ve diğer mutasyonları tespit edebilir.
Delezyonlar ve ilgili konular hakkında daha fazla bilgi için aşağıdaki bağlantıları ziyaret edebilirsiniz: