cyclopia ne demek?

Siklopi (Cyclopia) Hakkında Bilgi

Siklopi, nadir görülen bir doğum kusurudur. Tek bir merkezi gözün veya kısmen kaynaşmış iki gözün burun kökünün ortasında yer almasıyla karakterizedir. Bu durum, embriyonik gelişim sırasında yüzün doğru şekilde oluşmamasına neden olur.

Nedenleri:

Siklopi genellikle genetik mutasyonlar veya çevresel faktörler nedeniyle ortaya çıkar. Özellikle SHH (Sonic Hedgehog)[https://www.nedemek.page/kavramlar/Sonic%20Hedgehog] geni başta olmak üzere, yüz gelişiminde rol oynayan genlerdeki mutasyonlar siklopiye neden olabilir. Ayrıca, gebelik sırasında bazı toksinlere maruz kalmak da riski artırabilir.

Belirtileri:

  • Tek veya kısmen kaynaşmış göz
  • Burun yokluğu veya anormal burun yapısı
  • Diğer yüz anomalileri (örneğin, kulakların olmaması)
  • Beyin anomalileri

Tanı:

Siklopi, genellikle doğum öncesi ultrason taramaları ile teşhis edilebilir. Gerekirse, genetik testler de yapılabilir.

Prognoz:

Siklopi genellikle yaşamla bağdaşmaz. Bebeklerin çoğu doğumdan kısa süre sonra hayatını kaybeder.

Tedavi:

Siklopi için bir tedavi yoktur. Ancak, semptomları hafifletmeye yönelik bazı destekleyici tedaviler uygulanabilir.