cretinismo ne demek?

Kretinizm Hakkında Bilgi

Kretinizm, tiroid hormonlarının yetersiz üretimi (hipotiroidizm) sonucu çocuklarda ortaya çıkan bir durumdur. Doğuştan (konjenital) veya yaşamın erken dönemlerinde gelişebilir. Erken teşhis ve tedavi edilmediği takdirde, fiziksel ve zihinsel gelişimde ciddi geriliklere yol açabilir.

Nedenleri:

• İyot Eksikliği: Dünyanın bazı bölgelerinde, özellikle iyot eksikliğinin yaygın olduğu yerlerde, annenin gebelik sırasında yeterli iyot almaması sonucu bebeklerde kretinizm görülebilir.
• Tiroid Bezi Gelişim Anormallikleri: Bebeğin tiroid bezinin doğuştan olmaması veya düzgün gelişmemesi kretinizme neden olabilir.
• Genetik Faktörler: Nadiren, tiroid hormonlarının üretiminde veya etkisinde rol oynayan genlerdeki mutasyonlar kretinizme yol açabilir.

Belirtileri:

Kretinizm belirtileri, hastalığın şiddetine ve başlangıç yaşına bağlı olarak değişebilir. Yaygın belirtiler şunlardır:

• Büyüme Geriliği: Boy kısalığı ve genel olarak büyüme hızında yavaşlama.
• Zihinsel Gelişim Geriliği: Öğrenme güçlüğü, konuşma gecikmesi ve düşük IQ seviyesi.
• Fiziksel Anormallikler:
  • Büyük dil (makroglossi)
  • Kaba yüz hatları
  • Şişkin karın
  • Kas zayıflığı (hipotoni)
  • Kabızlık
  • Cilt kuruluğu ve soğukluğu
  • Saçlarda seyreklik
• Diğer Belirtiler:
  • Uyuşukluk ve halsizlik
  • Sarılık (yenidoğan döneminde)
  • Göbek fıtığı

Teşhis:

Kretinizm teşhisi, fiziksel muayene, belirtilerin değerlendirilmesi ve kan testleri ile konulur. Kan testlerinde tiroid hormonları (T4 ve TSH) seviyelerine bakılır. Yenidoğan tarama programları sayesinde, birçok ülkede bebekler doğumdan sonra tiroid fonksiyonları açısından taranır.

Tedavi:

Kretinizm tedavisi, eksik olan tiroid hormonunun yerine konmasıyla yapılır. Bu amaçla, sentetik tiroid hormonu (levotiroksin) kullanılır. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa, gelişimsel sorunların önüne geçme olasılığı o kadar yüksek olur. Tedavi ömür boyu sürmelidir ve düzenli doktor kontrolü gerektirir.

Önemli Bağlantılar:

• Hipotiroidizm
• İyot Eksikliği
• Konjenital