cpt1a ne demek?

Cpt1a, mitokondriyal bir enzim olan karnitin palmitoiltransferaz 1A'yı kodlayan genin adıdır. Bu enzim, uzun zincirli yağ asitlerinin mitokondriye taşınmasını sağlar ve beta oksidasyon yoluyla enerji üretiminde önemli bir rol oynar. Cpt1a gen mutasyonları, çeşitli metabolik bozukluklara, özellikle de ketonemi ve hipoglisemiye neden olabilir. Ayrıca, Cpt1a polimorfizmleri, obezite, diyabet ve kardiyovasküler hastalıklar gibi durumlarla ilgili olabilir.