c9orf72 ne demek?

C9orf72 Geni Hakkında Bilgi

C9orf72 geni, insan kromozomu 9'un kısa kolunda (9p21.2) bulunan bir gendir. "Chromosome 9 open reading frame 72"nin kısaltmasıdır. Bu genin fonksiyonu tam olarak anlaşılamamış olsa da, hücre içi trafiğinde ve otofajide rol oynadığı düşünülmektedir.

Önemli Rolü:

• Nörodejeneratif Hastalıklar: C9orf72 genindeki bir mutasyon, özellikle Amyotrofik Lateral Skleroz (ALS) ve Frontotemporal Demans (FTD) ile güçlü bir şekilde ilişkilidir. Bu mutasyon genellikle genin promoter bölgesinde bulunan GGGGCC tekrar dizisinin anormal şekilde genişlemesiyle karakterizedir.
• Tekrar Dizisi Genişlemesi: Normalde bireylerde bu tekrar dizisi 2-30 kez bulunurken, mutasyonlu bireylerde bu sayı yüzlerce hatta binlerce kez tekrarlayabilir. Bu genişleme, çeşitli patolojik mekanizmalara yol açar.
• RNA Foku Oluşumu: Genişlemiş tekrar dizisinden üretilen RNA molekülleri, hücre içinde RNA foku adı verilen yapılar oluşturabilir. Bu yapılar, normal RNA işleme süreçlerini bozarak hücresel fonksiyonları etkileyebilir.
• Dipeptit Tekrar Proteinleri (DPR'ler): Genişlemiş tekrar dizisi, anormal proteinlerin (DPR'ler) üretimine yol açabilir. Bu proteinler toksik olabilir ve hücre içinde birikerek nöronlara zarar verebilir.
• Gen Ekspresyonunda Azalma: Tekrar dizisi genişlemesi, C9orf72 geninin normal ekspresyonunu azaltabilir. Bu da genin normal fonksiyonlarının kaybına yol açabilir.
• Otofaji: C9orf72 proteinin, hücresel atıkların temizlenmesi sürecinde önemli bir rolü olan otofaji sürecinde etkili olduğu düşünülmektedir. Mutasyonlar bu süreci bozabilir.

Sonuç:

C9orf72 geni, nörodejeneratif hastalıkların patogenezinde önemli bir rol oynamaktadır. Bu gen üzerindeki araştırmalar, ALS ve FTD gibi hastalıkların daha iyi anlaşılmasına ve tedavi stratejilerinin geliştirilmesine katkıda bulunmaktadır.