noonan sendromu ne demek?

Noonan Sendromu

Noonan sendromu, çeşitli genetik mutasyonlardan kaynaklanabilen ve vücudun birçok bölümünü etkileyen bir genetik bozukluktur. Sendrom, doğumda belirgin olabilir veya yaşamın ilerleyen dönemlerinde teşhis edilebilir. Noonan sendromunun belirti ve semptomları kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

Temel Özellikler:

• Tipik Yüz Görünümü: Geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), düşük kulaklar, kısa boyun ve belirgin alın gibi karakteristik yüz özellikleri sıklıkla görülür.
• Kalp Problemleri: Noonan sendromlu bireylerin yaklaşık %50-80'inde konjenital kalp defektleri bulunur. En sık görülenler arasında pulmoner stenoz (akciğerlere kan taşıyan pulmoner kapakta daralma) ve hipertrofik kardiyomiyopati (kalp kasının kalınlaşması) yer alır.
• Boy Kısalığı: Noonan sendromlu bireylerin çoğu, akranlarına göre daha kısadır.
• Gelişimsel Gecikmeler: Bazı Noonan sendromlu çocuklar, motor becerileri, konuşma ve öğrenme gibi gelişimsel alanlarda gecikmeler yaşayabilir.
• Kanama Bozuklukları: Bazı bireylerde kanama ve morarma eğilimi artabilir.
• Lenfödem: Lenfödem (lenfatik sistemdeki bir tıkanıklık nedeniyle vücudun bazı bölgelerinde şişlik) görülebilir.

Genetik Nedenler:

Noonan sendromu, PTPN11, SOS1, RAF1, KRAS ve diğer bazı genlerdeki mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu genler, hücre büyümesi ve farklılaşması için önemli olan bir sinyal yolu olan RAS/MAPK yolunda rol oynar. Mutasyonlar, bu yolun düzgün çalışmasını bozarak Noonan sendromunun belirtilerine yol açar. Vakaların yaklaşık %50'sinde genetik neden belirlenemeyebilir.

Tanı:

Noonan sendromu tanısı genellikle fiziksel muayene ve klinik belirtilere dayanır. Genetik testler, mutasyonları doğrulamak ve tanıyı kesinleştirmek için yapılabilir.

Tedavi:

Noonan sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi, bireyin özel ihtiyaçlarına göre uyarlanır ve semptomları yönetmeye odaklanır. Kalp sorunları, gelişimsel gecikmeler ve diğer komplikasyonlar için uzmanlar tarafından takip ve tedavi gerekebilir. Büyüme hormonu tedavisi, boy kısalığı olan bazı çocuklarda faydalı olabilir.