fanconi sendromu ne demek?

Fanconi Sendromu

Fanconi sendromu, böbrek tübüllerinin (böbreklerin süzme ve geri emme işlevini yapan kısımları) düzgün çalışmaması sonucu ortaya çıkan bir böbrek hastalığıdır. Bu durum, vücut için gerekli olan glikoz, amino asitler, fosfat, bikarbonat ve potasyum gibi maddelerin idrarla aşırı miktarda atılmasına neden olur.

Nedenleri:

Fanconi sendromu, doğuştan (genetik) olabileceği gibi, sonradan da gelişebilir.

Doğuştan (Genetik) Nedenler: Genetik mutasyonlar sonucu ortaya çıkar.
Edinilmiş Nedenler: Bazı ilaçlar (ilaç kullanımı), ağır metaller (ağır metal zehirlenmesi), bazı kanser türleri (kanser) ve bazı sistemik hastalıklar (örneğin multipl myeloma) Fanconi sendromuna yol açabilir.

Belirtileri:

Fanconi sendromunun belirtileri, kaybedilen maddelere bağlı olarak değişir. Sık görülen belirtiler şunlardır:

Büyüme geriliği: Çocuklarda büyüme ve gelişme sorunları.
Kemik sorunları: Raşitizm (raşitizm) (D vitamini eksikliğine bağlı kemik zayıflığı) veya osteomalazi (kemik yumuşaması).
Kas zayıflığı: Potasyum kaybına bağlı olarak kas güçsüzlüğü.
Poliüri ve Polidipsi: Aşırı idrar yapma (poli%C3%BCri) ve aşırı susama (polidipsi).
Asidoz: Bikarbonat kaybına bağlı olarak kanın asidik hale gelmesi (metabolik%20asidoz).
Dehidratasyon: Sıvı kaybına bağlı olarak vücudun susuz kalması (dehidratasyon).

Teşhis:

Teşhis, idrar ve kan testleri ile konulur. İdrarda glikoz, amino asit, fosfat ve bikarbonatın yüksek seviyelerde bulunması ve kanda düşük fosfat ve bikarbonat seviyeleri teşhisi destekler. Ek olarak, genetik testler de yapılabilir.

Tedavi:

Tedavi, altta yatan nedenin belirlenmesine ve kaybedilen maddelerin yerine konmasına yöneliktir.

Altta yatan nedenin tedavisi: Edinilmiş Fanconi sendromunda, neden olan ilaç veya toksin ortadan kaldırılır.
Elektrolit ve mineral takviyesi: Fosfat, potasyum, bikarbonat ve D vitamini takviyesi.
Sıvı tedavisi: Dehidratasyonu önlemek için yeterli sıvı alımı.

Fanconi sendromu, tedavi edilmediği takdirde böbrek yetmezliğine (böbrek%20yetmezliği) yol açabilir. Bu nedenle erken teşhis ve uygun tedavi önemlidir.