dubin-johnson sendromu ne demek?

Dubin-Johnson Sendromu

Dubin-Johnson sendromu, otozomal resesif geçişli, nadir görülen, kronik bir hiperbilirubinemi durumudur. Esas olarak karaciğerin bilirubin metabolizmasında bir bozukluktan kaynaklanır.

Temel Özellikler:

• Konjuge Hiperbilirubinemi: Kanda, direkt (konjuge) bilirubin seviyesinin yükselmesi ile karakterizedir.
• Karaciğer: Karaciğer hücrelerinde (hepatositlerde) anormal siyah pigment birikimi görülür. Bu pigment, epinefrin metabolitlerine benzer bir yapıya sahiptir ve lizozomlarda birikir.
• Sarılık: Genellikle hafif veya orta şiddette sarılık görülebilir, özellikle stres, enfeksiyon veya hamilelik gibi durumlarda belirginleşebilir.
• Diğer Belirtiler: Genellikle asemptomatiktir veya hafif karın ağrısı, yorgunluk gibi non-spesifik belirtiler görülebilir.
• Normal Karaciğer Fonksiyon Testleri: Diğer karaciğer fonksiyon testleri genellikle normaldir.
• Prognoz: Dubin-Johnson sendromu genellikle iyi huyludur ve yaşam süresini etkilemez.

Genetik:

ABCC2 geni mutasyonları sonucu oluşur. Bu gen, karaciğerde konjuge bilirubinin safra kanaliküllerine taşınmasını sağlayan bir proteini kodlar. Mutasyonlar, bu proteinin işlevini bozarak bilirubinin karaciğer hücrelerinde birikmesine neden olur.

Teşhis:

• Kanda direkt bilirubinin yüksek olması
• Karaciğer biyopsisinde siyah pigment birikimi
• ABCC2 geninde mutasyon analizi

Tedavi:

Dubin-Johnson sendromu genellikle tedavi gerektirmez. Sarılık belirginleşirse, semptomatik tedavi uygulanabilir.

Not: Bu bilgiler genel bir rehber niteliğindedir. Kesin tanı ve tedavi için bir doktora başvurmanız önemlidir.