down sendromu ne demek?

Down Sendromu Hakkında Bilgi

Down sendromu, bir kişinin hücrelerinde normalde bulunan 46 kromozom yerine 47 kromozom bulunması sonucu ortaya çıkan genetik bir durumdur. En sık görülen kromozom anomalisidir. Genellikle 21. kromozomun fazladan bir kopyası (trizomi 21) nedeniyle oluşur. Down sendromu, bireylerde fiziksel gelişim farklılıklarına, karakteristik yüz özelliklerine ve farklı derecelerde zihinsel engele neden olabilir.

Nedenleri:

Trizomi 21: En yaygın neden olup, 21. kromozomun tam bir kopyasının fazladan bulunmasıdır.
Translokasyon: 21. kromozomun bir parçasının başka bir kromozoma yapışması durumudur.
Mozaik Down Sendromu: Hücrelerin bir kısmında normal kromozom sayısı bulunurken, bazılarında trizomi 21 olmasıdır.

Belirtileri ve Özellikleri:

Down sendromlu bireylerde görülen belirtiler ve özellikler kişiden kişiye değişebilir. Bazı yaygın özellikler şunlardır:

Düşük kas tonusu (Hiptoni)
Küçük yüz ve basık burun kökü
Yukarı doğru eğimli gözler
Tek avuç içi çizgisi
Zihinsel gelişimde gecikme (Zihinsel%20Gelişim)
Kalp sorunları (Doğuştan%20Kalp%20Hastalıkları)
Bağışıklık sistemi sorunları (Bağışıklık%20Sistemi)
Tiroid sorunları (Tiroid)

Tanı:

Down sendromu, doğum öncesi tarama testleri (örneğin, ikili tarama, üçlü tarama, dörtlü tarama, NIPT) ve doğum sonrası kromozom analizi (karyotip) ile teşhis edilebilir.

Tedavi ve Yönetim:

Down sendromunun kesin bir tedavisi olmamakla birlikte, erken müdahale programları, özel eğitim, fizyoterapi, konuşma terapisi ve diğer destekleyici tedavilerle bireylerin yaşam kalitesi artırılabilir. Sağlık sorunları (örneğin, kalp sorunları, tiroid sorunları) için uygun tıbbi tedavi sağlanmalıdır.

Önemli Not: Down sendromlu bireylerin her biri farklı yeteneklere ve potansiyele sahiptir. Toplum olarak, onları kabul etmek, desteklemek ve fırsatlar sunmak önemlidir.