amiloidoz ne demek?

Amiloidoz

Amiloidoz, vücuttaki organ ve dokularda anormal proteinlerin (amiloid) birikmesi sonucu ortaya çıkan bir grup hastalıktır. Bu birikim, organların normal fonksiyonlarını bozarak çeşitli sağlık sorunlarına yol açabilir.

Amiloid Nedir?

Amiloid, normalde vücutta bulunmayan veya çok düşük miktarlarda bulunan bir protein türüdür. Farklı proteinler amiloid fibrillerine dönüşebilir ve bu fibriller bir araya gelerek dokularda birikir. Bu birikim, etkilenen organın yapısını ve işlevini bozarak amiloidoza neden olur.

Amiloidoz Türleri

Birçok amiloidoz türü vardır ve bunlar biriken amiloid proteininin türüne ve etkilenen organlara göre sınıflandırılır:

• AL (Primer) Amiloidoz: En sık görülen türdür. Plazma hücreleri tarafından üretilen anormal antikor hafif zincirlerinin birikmesiyle oluşur. Kalp, böbrekler, karaciğer ve sinirler gibi birçok organı etkileyebilir. (AL%20(Primer)%20Amiloidoz)

• AA (Sekonder) Amiloidoz: Kronik inflamatuvar hastalıklar (örneğin, romatoid artrit, inflamatuvar bağırsak hastalığı) veya enfeksiyonlar sonucu serum amiloid A proteininin birikmesiyle oluşur. Genellikle böbrekleri etkiler. (AA%20(Sekonder)%20Amiloidoz)

• ATTR (Transtiretin) Amiloidoz: Transtiretin (TTR) proteininin mutasyonu veya stabil olmaması sonucu oluşur. Kalp, sinirler ve diğer organları etkileyebilir. İki ana formu vardır: kalıtsal (genetik) ve yaşa bağlı (wild-type). (ATTR%20(Transtiretin)%20Amiloidoz)

• Diğer Amiloidoz Türleri: Nadir görülen diğer türler arasında lokalize amiloidoz (belirli bir organda birikim), dializle ilişkili amiloidoz ve bazı genetik formlar bulunur.

Belirtiler

Amiloidozun belirtileri, biriken amiloidin türüne ve etkilenen organlara bağlı olarak değişir. Yaygın belirtiler şunları içerebilir:

• Yorgunluk
• Halsizlik
• Kilo kaybı
• Ödem (şişlik)
• Nefes darlığı
• Dilde büyüme (makroglossi)
• Cilt değişiklikleri (morarma, kalınlaşma)
• Sinir hasarı (nöropati)
• Kalp yetmezliği
• Böbrek yetmezliği

Teşhis

Amiloidoz teşhisi, genellikle etkilenen dokudan biyopsi alınarak amiloid birikiminin gösterilmesiyle konulur. Ayrıca, kan ve idrar testleri, görüntüleme yöntemleri (ekokardiyografi, MRI) ve genetik testler de tanı sürecinde kullanılabilir.

Tedavi

Amiloidozun tedavisi, türüne ve etkilenen organlara göre değişir. Tedavi genellikle amiloid üretimini azaltmayı, semptomları hafifletmeyi ve organ fonksiyonlarını desteklemeyi amaçlar. Kemoterapi, ilaç tedavileri (örneğin, TTR stabilizatörleri), organ nakli ve destekleyici tedaviler kullanılabilir.

Prognoz

Amiloidozun prognozu, türüne, teşhis zamanına ve tedaviye yanıtına bağlıdır. Erken teşhis ve uygun tedavi ile yaşam süresi ve yaşam kalitesi artırılabilir.

Kategoriler